糖原贮积病

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TUhjnbcbe - 2023/3/24 20:36:00
中科白癜风让白斑告别 http://m.39.net/news/a_5778272.html

 每年2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病诊断难、治疗难,只有5%到10%的罕见病有药可治,其中不少药物因"天价"而备受
  5种罕见病纳入保障对象年花费从百万元降到十万元左右


  佳欣今年17岁,她的体内缺少一种酶,不能把糖原变成葡萄糖,导致身体无法获取营养,5岁时走路开始容易摔跤,8岁时开始出现呕吐、胸闷,9岁时被确诊为庞贝病。治疗这个病,需要每半个月补充一种酶。但因为价格昂贵,一年治疗费用近百万,佳欣在确诊后的7年里,都没有接受治疗。慢慢地,她坐上了轮椅,身体状况越来越差。


  年7月,江苏省医保局发布《关于明确罕见病用药保障对象的诊断、用药治疗及待遇享受等有关事项的通知》,将确诊患有戈谢病、庞贝病、法布雷病、脊髓性肌萎缩症、黏多糖贮积症IVA型罕见病的,纳入第一批罕见病用药保障对象范围。符合*策规定条件的保障对象,在定点治疗机构治疗,一个结算年度内指定药品费用,由罕见病用药保障资金按比例支付,大大降低患者负担。年8月,医院第一次用上了药。


  佳欣的妈妈说:“在用药的时候,她就自己突然一下把腿抬起来,很惊讶地跟我说,妈妈你看,我腿抬起来了,我也很惊喜。”


  医院心血管内科主任杨世伟说:“10公斤的孩子一次的药费在2万5左右,一个月的费用接近6万左右,一年下来接近60万,佳欣体重更大花费更多,医保好了以后一年的费用在十几万左右。”


  如今,佳欣的病情逐渐好转,甚至可以自己站起来走两步。


  佳欣说:“身体状况有所改善的时候,我对未来会有更多的期待,所以我觉得明天会更好。”


  法布雷病也在江苏省罕见病用药保障范围内,它是一种伴X染色体遗传的罕见病,累及肾脏、心脏、神经系统、皮肤等多个重要器官,酶替代疗法是法布雷病临床治疗的特效药物,享受医保*策后,患者一年的花费从一百多万下降到10万以内。


  医院肾内科主任医师张晓良说:“我们中心诊断的法布雷病十几例,目前维持在我们中心治疗的8例左右,明显地有一些症状在好转,患者整个家庭感到未来有希望了。”


  江苏罕见病援助专项基金成立推动患者持续有效治疗


  国家层面也在发力。年1月1日起,新版国家医保目录正式执行,7种罕见病药物降价后进入国家医保谈判目录,包括曾经高达70万元一针的脊髓型肌萎缩症药物、一年治疗费用上百万的法布雷病特效药等。为进一步推动罕见病诊治,今天,江苏省医学会罕见病学分会、医院等发起成立江苏罕见病援助专项基金,重点支持江苏地区国家罕见病目录的患者,尤其是帮助那些纳入江苏省保障*策但依然有支付压力的患者群体,推动患者持续有效治疗。


  江苏省医学会罕见病学分会主任委员、医院副院长张爱华说:“在前面的保障*策之外自付的部分又可以进一步减轻,就能够把这种高额的医疗花费,几十万的医疗花费,家长自付的到三四万、四五万这样一个水平。”


  多方努力,正在织起罕见病患者的医疗保障之网。不过,药物用得起了,还要能早用。由于社会对罕见病的认识不足,很多罕见病患者经历过误诊,从而拖延了治疗时间。专家呼吁,罕见病需要实现早诊、早治。


  少见、表现不典型罕见病面临"诊断难"困境


  佳欣在被确诊庞贝病之前,医院。她说:“确诊的过程是很曲折的,也是很幸运后来遇到了一个懂得罕见病的医生,医院到确诊大概三个月。”


  医院也接诊了一位13岁的男孩,小时候就有症状,比如手脚疼痛麻木、身上有小点点,但没有在意,直到13岁时,突然出现脸肿、腿肿,有蛋白尿,到医院就诊,被确诊为法布雷病。


  医院肾内科主任医师毛慧娟说:“我们给他做了肾穿刺,发现有特征性的改变,我们就怀疑这个病,给他做了一个酶的检测,发现酶非常低,基因检测也确诊。”


  医生介绍,目前能治疗的罕见病中,除了庞贝病、法布雷病等治疗费用高昂的病种外,也有不少病种治疗费用并不高。比如脂质沉积症,其中一个类型只需要维生素B2的治疗,病人就能够长期生存。临床难点在于诊断,脂质沉积症的表现,比如肌肉无力、全身乏力,很容易与其他疾病混淆。


  医院老年神经内科主任医师牛琦说:“有时候也会被诊断为其他的疾病,服用一些其他的药物,疾病没有得到正确的治疗也会进行性加重。”


  诊断罕见病,也不是单靠一项检查就能完成,需要医生根据患者的临床症状全面分析、综合判断,通常涉及多个科室,也给确诊增加了难度。


  牛琦主任说:“因为很少见,所以我们还是要不断地给医生做培训,能够去想到和认识到这样一类疾病。”


  全省协作、上下联动建立罕见病三级预防机制


  年,江苏成立罕见病诊疗协作网,省内19医院参与,协作网通过科普、培训,提高基层医疗机构对罕见病的认识和诊断能力,建立罕见病患者绿色转诊通道。年,这19家医院联手成立全国首个溶酶体贮积症诊疗协作组,加快编制溶酶体贮积症诊疗规范,形成上下联动、双向转诊机制,提高患者的早期诊断率。专家介绍,目前江苏正在推动罕见病的筛查工作,建立罕见病"三级预防"机制。


  江苏省医学会罕见病学分会主任委员、医院副院长张爱华说:“一级预防包括罕见病有家族史的家庭,我们给他提供遗传咨询,在孕期我们通过羊水或者通过母亲的外周血,通过基因检测来进行相应筛查,新生儿出生了之后围绕着新生儿筛查来进行推动,另外临床上把相应的罕见病制定了一个高危画像,出现了哪些症状有可能提示罕见病。”


  (来源:江苏公共新闻频道/汪乐萍编辑/李时)

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