糖原贮积病

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被糖黏住的宝宝认识II型黏多糖贮 [复制链接]

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认识II型黏多糖贮积症

-安全至上·护航儿童-

一、黏多糖是什么?

黏多糖可不是甜甜的糖哦。黏多糖是体内的一种多糖,是构成细胞间结缔组织的主要成分,它们就像是细胞之间的黏合剂,有了它,细胞之间才能紧密连接从而组建我们身体这座大厦,新生的细胞需要新合成的黏多糖将它们黏合到组织中去,而黏合衰老死亡的细胞的黏多糖需要被分解代谢掉。

如果黏多糖不能代谢分解掉,会发生什么毛病呢?接下来,我们往下看:

二、黏多糖蓄积---黏多糖贮积症

由于黏多糖贮积症患者体内缺乏分解黏多糖的酶,黏多糖就会在全身各脏器和组织中贮积,引起组织器官的功能障碍。

黏多糖贮积症是由于溶酶体中缺乏清除黏多糖的酶,造成黏多糖代谢障碍并引起贮积的一组罕见遗传代谢病,可分为7种亚型。其中II型患者约占一半,发病的多为男性。今天,我们主要来认识一下黏多糖贮积症II型。

三、什么是黏多糖贮积症II型

不同的黏多糖由不同的酶分解,黏多糖贮积症II型(MPSII)是由于艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶(简称IDS酶)缺乏或缺失引发的,根据神经系统的受损程度分为轻型和重型。

中国台湾的统计数据显示,每十万个新生婴儿中就有1.07例黏多糖贮积症II型(MPSII)患者。

MPSII是X连锁隐性遗传病,如果妈妈是携带者,女儿有50%的概率是携带者,儿子有50%的概率会患病。

01MPSII临床表现

MPSII患者大多会出现以下“典型“症状[1]

MPSII患者面容[2]

爪形手[2]

儿童相应症状起始时间[3]

02MPSII的诊断

由于黏多糖贮积的部位不同,可以是皮肤、大脑、骨骼、内脏等各个器官,所引起的症状也就不同,所以,同样都是黏多糖贮积症,症状却是千奇百怪,这就给黏多糖的诊断带来了困难。

当小朋友出现了上述“典型“症状,医院进行进一步的检查,包括影像学和实验室检查,实验室检查包括尿黏多糖检查(尿液检测判断黏多糖的积累情况),抽血进行酶活性分析(IDS酶活性检查是诊断MPSII的金标准),基因检测(IDS突变基因分析可以辅助诊断MPSII,也可以确定女性是否携带致病基因突变)。

03MPSII的治疗

MPSII确诊后要尽早治疗,治疗手段包括酶替代疗法,基于症状的干预措施和造血干细胞移植。在疾病早期给予患者长期、规范的治疗,不仅可以延缓疾病进展,也能避免严重的并发症。

03MPSII可以预防吗?

已有先证者的家庭或有疑似MPS患儿的母亲再次妊娠时可提前进行遗传咨询和产前诊断,也可以拥有健康宝宝。

参考资料

[1]《黏多糖Ⅱ型患教手册》,出品方:中国初级卫生保障基医院

[2]MartinR,etal.Pediatrics.Feb;(2):e-86)Sci-Hub

RecognitionandDiagnosisofMucopolysaccharidosisII(HunterSyndrome).PEDIATRICS,(2),e–e

10./peds.-

[3]

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