糖原贮积病

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孩子容貌变粗糙,是罕见病山东首例黏多糖 [复制链接]

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齐鲁晚报·齐鲁壹点记者韩虹丽通讯员桑琳*艳

近日,一名黏多糖贮积症Ⅱ型患儿在医院康复科接受酶替代疗法第一次治疗,这也是山东省首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症Ⅱ型患儿。

明明(化名)原本是一位帅气聪明的小男孩,近2年多的时间,家长发现孩子容貌逐渐变得粗糙、多处关节发生挛缩,认知及语言发育较前也是出现倒退。家长带着孩子多处求医,一直没找到原因,看着与孩子同龄的小朋友一个个逐渐即将步入小学,家长的内心再次焦灼起来。

一个多月前明明来到医院康复科就诊,全面检查后医生高度怀疑为一种叫“黏多糖贮积症”的罕见病,完善了IDS基因、艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性检测(干纸片),最终确诊为“黏多糖贮积症Ⅱ型”。

黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ),是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传的罕见病。年被列入国家公布的《第一批罕见病目录》。

药物准备

MPSⅡ患者始发年龄中位数大多在5岁前,主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大、心脏瓣膜病等。由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏,造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积,引起细胞和组织结构、功能改变,进而导致多器官、多系统功能异常。这些异常堆积的代谢产物,已经导致明明出现了颅面骨、指骨、髋骨、四肢长骨等多处的骨骼异常,形成了特殊面容如脖子短、鼻梁低、鼻翼宽及双手爪形手、肘关节屈曲畸形等多发关节挛缩,身高增长速度明显变慢,还有皮肤发硬、睡眠时打鼾、肝脾增大、轻度的心脏瓣膜病变、因斜疝复发已经2次手术治疗,最重要的是已经影响了孩子中枢神经系统的发育,导致孩子智力语言发育落后并出现了倒退的迹象。

MPSⅡ患者中位数死亡年龄不足15岁,多死于心脏或呼吸系统疾病。

为了阻止孩子病情进一步进展,防止更加严重的症状出现,康复科医生团队除针对明明运动、认知、语言、关节挛缩等各方面进行综合康复评定、制定个性化的康复治疗外,还查阅文献积极寻找有无特异性治疗方法。年6月中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢病组发布了《黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识》。在共识中,专家推荐患者早诊断、早治疗,以减少疾病的长期影响;建议确诊后,宜尽早开始酶替代治疗(ERT)。早期ERT可减缓疾病进展,改善患儿预后。

过去,国内缺乏有效的酶替代治疗药物。年10月注射用艾度硫酸酯酶β在中国获批上市,填补了我国黏多糖贮积症Ⅱ型酶替代治疗的临床空白。由于该药物在山东省内属于首次应用,即使国内用药经验也不多。对此,医院院领导高度重视,协调医务科、药剂科等部门大力配合,完成了特异性酶替代治疗用药前的各项准备工作。康复科也成立了专门的医护团队,开展进行用药前专题培训,学习疾病相关知识,熟练掌握了药物配置流程和输注注意事项,并针对有可能出现的并发症及不良反应,制定了完善的应急预案。

年12月23日下午,药物由指定药房专人配送,全程冷链运至康复科病房。14:15开始进行酶输注治疗,在输液过程中严密监测患儿各项生命体征。经过3个半小时的控速输液,酶替代治疗顺利完成,特异性药物艾度硫酸酯酶β开始帮助孩子解除病痛。观察至今,患儿未出现不良反应。

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